Ha megérted, mi történik a Down-szindróma tesztelésében, sokkal boldogabbá válik azon döntéseiddel, hogy megkapod, vagy sem.
Down-szindróma - ez egy olyan feltétel, amelyet mindannyian felismerünk és azt gondoljuk, hogy "tudnám?" De, bár vannak olyan tesztek, amelyekkel a terhesség korai szakaszában tudni lehet, az a döntése, hogy átmenjen vele.
A Down-szindróma genetikai állapot, amely bizonyos szintű tanulási fogyatékosságot és számos fizikai jellemzőt eredményez. Természetesen szeretni fogod a gyereket Down-szindrómával, de nagyobb hatással lesz az életedre, mint hogy egy csecsemő lesz az állapotod nélkül, mivel a Down baba sokkal hosszabb ideig függ Öntől.
Mi okozza a nagy eséllyel, hogy a baba Down-szindrómával van?
Az 1000 betegből átlagosan egyből születik az állapot. "A Down-szindrómával szülött csecsemők legtöbb esete sporadikus, azonban nagyobb a kockázata, ha egy nőnek már van szindrómás gyermeke" - mondja Teresa Walsh, a szülésznő oktatója a londoni Portland kórházban. "A kockázat nő, ahogy a nő idősebb."
Lehetséges, hogy a baba szenved Down-szindrómával a korral nő.
20 éves korában a Down-szindrómában a baba esélye 1500-ra esik, 25-ben az esélyek szerint 1250-ben 1-re nőnek, 30-ban 1000-ből, 35-ből 400-ból, 40-ből ez 100 egy, és 45-ös esélyeid 30-ra nőttek.
Hogyan kezelik a Down-szindróma kockázatát?
Minden terhes nőt fel kell ajánlani a szűrővizsgálatra, amely becslése szerint a baba Down-szindrómával jár. Korától függetlenül ezt a tesztet fel kell ajánlani a terhesség korai szakaszában.
Milyen kockázatokkal jár a Down-szindróma tesztelése?
A diagnosztikai tesztekkel járó szövődmények, köztük a vetélkedés kis kockázata áll fenn. A szűrővizsgálatok nem növelik a vetélés kockázatát. A szülésznő vagy orvos beszélni fog veled a kockázatok megnövekedett kockázatáról.
Mi jár a Down-szindróma szűrővizsgálatában?
A Down-szindrómára használt szűrővizsgálat a "kombinált teszt" néven ismert. Az első rész egy vérvizsgálat bizonyos fehérjék és hormonok szintjének ellenőrzésére.
A kombinált teszt második része speciális ultrahangvizsgálat, vagyis a nuchal transzlucencia. Ez méri a csecsemő mögött lévő folyadék zsebét. A Down-szindrómás csecsemők általában több nyálkásodnak a nyakukban, mint normálisnak.
Ha az Ön esélye arra, hogy egy csecsemő Down-szindrómával jár, akkor 150 körül van, akkor valószínűleg megkérik a diagnosztikai tesztet.
Mi a diagnosztikai teszt?
Kétféleképpen lehet diagnosztizálni a Down-szindrómát a terhesség alatt.
Az első lehetőség a chorionic villus mintavétel (CVS), amely magában foglalja a placenta kis mintájának kivételét, és a 10 hetes terhesség elérése után is elvégezhető. A mintát vagy egy vékony tű segítségével jut át a hasfal falán keresztül, vagy egy kis csövön át a hüvelyen és a méh nyakán.
A laboratóriumi tesztek majdnem 100 százalékos bizonyossággal elmondják, hogy a baba Down-kel rendelkezik vagy sem.
A másik diagnosztikai teszt lehet az amniocentézis, amely magában foglalja a magzatvíz kis mintájának felvételét, és általában a terhesség 15. hetét követően végzik el, és a 22. hétig is elvégezhető.
A CVS-hez hasonlóan a magzatvíz-mintát a tű és a méh által történő átvezetésével hozza. A mintát egy fecskendőn keresztül húzzuk ki. Ha kiválasztja a Down-tesztet, saját belátása szerint van és az orvosi csapatnak sok támogatása van, hogy segítsen minden kérdés megválaszolásában és a megfelelő döntés meghozatalában.
A Down-szindróma új vérvizsgálatát a Nemzeti Szűrési Bizottság hagyta jóvá. A nőknek most új, nem invazív prenatális vérvizsgálatot kell biztosítani a normál amniocentézis helyett.
